Detalles de la búsqueda
1.
Synergism between hypothalamic astrocytes and neurons in metabolic control.
Physiology (Bethesda);
2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38530221
2.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med;
26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
3.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A;
191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
4.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med;
24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906446
5.
Maternal hypercaloric diet affects factors involved in lipid metabolism and the endogenous cannabinoid systems in the hypothalamus of adult offspring: sex-specific response of astrocytes to palmitic acid and anandamide.
Nutr Neurosci;
25(5): 931-944, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954972
6.
Short stature with low insulin-like growth factor 1 availability due to pregnancy-associated plasma protein A2 deficiency in a Saudi family.
Clin Genet;
100(5): 601-606, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272725
7.
The pubertal growth spurt is diminished in children with severe obesity.
Pediatr Res;
90(1): 184-190, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33173182
8.
Congenital hypopituitarism in two brothers with a duplication of the 'acrogigantism gene' GPR101: clinical findings and review of the literature.
Pituitary;
24(2): 229-241, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33184694
9.
Effects of Maternal Resveratrol Intake on the Metabolic Health of the Offspring.
Int J Mol Sci;
22(9)2021 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33946456
10.
Leptin Modulates the Response of Brown Adipose Tissue to Negative Energy Balance: Implication of the GH/IGF-I Axis.
Int J Mol Sci;
22(6)2021 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33799501
11.
Recombinant IGF-1 Induces Sex-Specific Changes in Bone Composition and Remodeling in Adult Mice with Pappa2 Deficiency.
Int J Mol Sci;
22(8)2021 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33919940
12.
Heterozygous rare genetic variants in non-syndromic early-onset obesity.
Int J Obes (Lond);
44(4): 830-841, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30926952
13.
Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants.
PLoS Genet;
13(5): e1006657, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28489853
14.
Sex differences in the neuroendocrine control of metabolism and the implication of astrocytes.
Front Neuroendocrinol;
48: 3-12, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552663
15.
Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study.
J Pediatr;
209: 116-124.e4, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30979546
16.
Atrophic macules containing mesenchymal cells are precursor lesions of osteoma cutis in Albright hereditary osteodystrophy.
J Cutan Pathol;
50(4): 294-298, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36691934
17.
Is collagen X marker (CXM) a useful index of growth velocity in children with chronic kidney disease?
Pediatr Nephrol;
38(12): 3871-3873, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37495740
18.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet;
54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28289185
19.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol;
28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28373276
20.
Molecular and clinical analysis of ALPL in a cohort of patients with suspicion of Hypophosphatasia.
Am J Med Genet A;
173(3): 601-610, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28127875